新型出生前診断(NIPT)

新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断(NIPT)は、英語では、Non-Invasive Prenatal genetic Testing(略称:NIPT)を意味し、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査(非確定的検査)です。

NIPTは、妊娠10週からいつでも実施できるスクリーニング検査であり、一般的な染色体疾患(ダウン症、18トリソミー、13トリソミー)と性染色体(XXおよびXY)をスクリーニングします。

性染色体を検査する際には、赤ちゃんの性別を知ることができます。
NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)、非侵襲的出生前検査(NIPT)、無細胞DNA(cfDNA)検査とも呼ばれています。 NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」を通知しませんが、妊娠がこれらの染色体疾患を有する可能性が高い(陽性)か低い(陰性)かどうかを通知します。

新型出生前診断(NIPT)は、検査メニューによって異なりますが、具体的に次の疾患を調べることができます。

染色体異常症(異数性)

状態 影響 原因
ダウン症候群
(21トリソミー)
重度 21番染色体の3つのコピー
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
非常に重度 18番染色体の3つのコピー
パトー症候群
(13トリソミー)
非常に重度 13番染色体の3つのコピー
ターナー症候群
(モノソミーX)
様々 1つの染色体X
トリプルX症候群
(トリソミーX)
軽度 染色体Xの3つのコピー
クラインフェルター症候群
(XXY)
軽度 X染色体の余分なコピー
ヤコブ症候群
(XYY)
軽度 Y染色体の余分なコピー

遺伝子異常性(微小欠失症)

状態 影響 原因
ディジョージ症候群
(22q11.2)
重度 22番染色体の一部の削除
1p36欠失症候群 重度 1番染色体の一部の削除
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p16.3)
重度 4番染色体の一部の削除
ねこ啼き症候群
(5p)
様々 5番染色体の一部の削除
プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
(15q11.2-q13)
重度 15番染色体の一部の削除

NIPTの検査方法

母体から10ml採血します。

NIPTの検査精度

陰性的中率99.98%の血液検査です。
100%ではありませんが、精度の高い検査と言えます。

NIPTの検査可能な方

  • 妊娠10週0日
  • 単胎または双胎妊娠の方
  • 体外受精・卵子提供による妊娠の方
  • 双胎一児死亡症候群の方はNIPT Japanにご相談ください

NIPTの検査をおすすめできない方

  • がん患者の方
  • トリソミー患者の方
  • 過去12カ月以内に輸血を受けた方
  • 幹細胞治療または免疫療法を受けたことがある方
  • 臓器移植を受けたことがある方
  • 異数性の方

NIPTの血液検査当日の流れ

1ご予約いただいたお時間にご来院ください。

2血液を10ml採取したら終了となります。
※窓口でのお支払いはございません。

NIPTの検査結果について

検査結果は血液が検査機関に届いてから3~5日以内に結果が分かります。

NIPTの検査予約

当院での予約は下記のページから予約ができます。

詳細は、NIPT Japan 株式会社のウェブサイトでご確認ください。
https://niptjapan.com