新型出生前診断(NIPT)は、英語では、Non-Invasive Prenatal genetic Testing(略称:NIPT)を意味し、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査(非確定的検査)です。
NIPTは、妊娠10週からいつでも実施できるスクリーニング検査であり、一般的な染色体疾患(ダウン症、18トリソミー、13トリソミー)と性染色体(XXおよびXY)をスクリーニングします。
性染色体を検査する際には、赤ちゃんの性別を知ることができます。
NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)、非侵襲的出生前検査(NIPT)、無細胞DNA(cfDNA)検査とも呼ばれています。
NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」を通知しませんが、妊娠がこれらの染色体疾患を有する可能性が高い(陽性)か低い(陰性)かどうかを通知します。
新型出生前診断(NIPT)は、検査メニューによって異なりますが、具体的に次の疾患を調べることができます。